Кариотип может быть определен не только по клеткам, находящимся в околоплодных водах, но и по клеткам самой плаценты, называемой трофобластом, в первые 3 месяца беременности. Это исследование проводится раньше, чем амниоцентез: между 9-й и 12-й неделями аменореи.
Путем почти безболезненной пункции или микропинцетом изымают несколько граммов ворсинок трофобласта. Пункция может быть проведена через переднюю брюшную стенку либо иглу или микропинцет вводят через канал шейки матки.
Ни в том, ни в другом случае не требуются общая анестезия и госпитализация. Преимущество этой процедуры — быстрое получение результатов (через несколько дней), так как на этой стадии клетки молодой плаценты активно размножаются.
Поэтому нет необходимости культивировать их так же, как клетки околоплодных вод, полученных при амниоцентезе.
К тому же анализ проводится на ранних сроках беременности, когда можно решиться на ее прерывание (результаты же амниоцентеза становятся известны, когда плоду уже около 20 недель).
Но есть и недостатки: несмотря на врачебный опыт, безболезненность процедуры и надежность оборудования, остается риск выкидыша, который гораздо выше, чем при амниоцентезе (1-2%). Поэтому это исследование показано главным образом женщинам, состояние которых не позволяет провести поздний аборт (рубцы на матке, осложнения после позднего прерывания беременности), или супружеским парам, имеющим ребенка с какой-либо наследственной патологией.
В ближайшие годы мы ожидаем большого прогресса в области определения кариотипа плода, что позволит нам разрешить проблемы многих супружеских пар, относящихся к группе риска.
